Varios factores afectan la actividad DAO disponible en los humanos. Diferentes polimorfismos de un solo nucleótido se han asociado con una menor actividad transcripcional del gen DAO o con una reducción en la funcionalidad de la enzima DAO.
La actividad sérica de DAO fue significativamente menor en los pacientes que presentaban síntomas de intolerancia a la histamina, lo que sugiere que puede utilizarse como herramienta diagnóstica. Además, se ha demostrado que la actividad sérica de DAO parece tener una correlación directa con el estado de salud de la mucosa intestinal.
La histamina es una molécula bioactiva con actividades fisiológicas esenciales y se puede encontrar en alimentos comunes en una variedad de concentraciones diferentes. La histamina de los alimentos se metaboliza principalmente en el tracto digestivo por la diamina oxidasa, regulando su cantidad en la circulación sistémica.
La enzima DAO es la encargada de degradar la histamina en la dieta, por lo que genera un efecto de protección (barrera) para evitar el paso de esta amina al sistema circulatorio. Ante una deficiencia de esta enzima, la histamina es absorbida por el plasma, dando lugar al cuadro clínico de esta intolerancia. Las manifestaciones clínicas incluyen una amplia gama de síntomas gastrointestinales (distensión abdominal, diarrea, dolor abdominal y estreñimiento, entre otros) y extraintestinales (cefalea, taquicardia, secreción nasal, rinitis, picor y enrojecimiento de la piel, entre otros).
La deficiencia de DAO puede ser una de las causas de la intolerancia a la histamina, una alteración que resulta en una reducción de la descomposición en el intestino y el posterior aumento del plasma. Dicha deficiencia puede ser congénita, resultado de una mutación del gen DAO, o adquirida por algunas condiciones que limitan la secreción de DAO, principalmente trastornos intestinales. La intolerancia a la histamina es una reacción de hipersensibilidad no alérgica que se produce como resultado del consumo de cantidades normalmente tolerables de histamina en individuos susceptibles, principalmente debido a una deficiencia en la actividad de la DAO a nivel intestinal.
